PALB2 변이가 있는 사람과 관련해 종합적으로 정리한 결과가 발표됐다.
국립암센터(총장 양한광) 표적치료연구과 강민채 연구원, 삼성서울병원 장미애 교수, 세브란스병원 원동주 교수, 한양대 구리병원 박종은 교수, 계명대 동산병원 하정숙 교수, 한양대 박보영 교수 연구팀은 PALB2 변이가 있는 사람이 어떤 암에 걸릴 위험이 높은지를 다룬 여러 국제 연구 결과를 체계적으로 분석하고, 해당 유전자 변이의 발생 빈도, 암의 종류별 위험도, 이를 어떻게 조기에 발견하고 관리할 수 있을지에 대해 종합적으로 정리, 발표했다.
유전성 암과 관련된 유전자 중 하나인 PALB2의 병원성 변이는 유방암, 난소암, 췌장암 등 다양한 암의 발생 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있다.
그러나 국내에서는 상대적으로 주목도가 낮았고, 관련 진료 지침이나 상담 기준도 충분히 정비되지 않은 상태였다.
하지만 2017년 이후 차세대염기서열분석(NGS, Next-Generation Sequencing)을 이용한 검사가 본격 도입되면서, PALB2 병원성 변이를 확인받는 환자는 점차 증가하고 있다.
연구팀은 지난 6월 12일~13일 논현동 엘리에나호텔에서 개최한 대한진단유전학회 제20차 학술대회에서 이같은 내용을 발표해 우수논문상을 수상했다.
이번 수상에 대해 강민채 연구원은 “의료진과 환자 모두에게 실질적인 정보를 제공하고자 했다”며, “수상하게 되어 기쁘며, 본 논문이 유전성 암에 대한 이해를 높이는 데 기여하길 바란다”고 말했다.
논문을 지도한 국립암센터 공선영 교수는 “ PALB2 유전자는 비교적 최근에 알려지다 보니 유전상담 현장에서 환자에게 설명이 어렵고 정보가 부족했다”며, 이번 논문이 환자와 의료진 모두에게 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.
이번 연구는 암생존자헬스케어연구사업의 일환으로 국립암센터가 주관하는‘유전성 암 환자 및 가족 코호트 연구(RS-2023-CC139201)’를 통해 진행됐다.
연구팀은 앞으로도 유전성 암 환자의 특성을 전향적으로 분석해 나간다는 계획이다.
[메디컬월드뉴스 김영신 기자]
